ยินดีต้อนรับสู่คณะพยาบาลศาสตร์

วิจัยพัฒนาวิธีตรวจวินิจฉัย ‘ไขมันสูงจากพันธุกรรม’ จ่อชงเข้า ‘บัตรทอง’

จากกระแสการออกกำลังกายที่คึกคักในสังคมปัจจุบัน ประชาชนแต่ละกลุ่มวัยหันมาดูแลสุขภาพ ทั้งด้านการกินและการออกกำลังกายมากขึ้น ทั้งที่เห็นได้จากศิลปินดาราหรือผู้คนใกล้ตัวที่มีพฤติกรรมการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ มีมัดกล้ามเนื้อชัดเจนมากขึ้น และหลายคนอาจคิดว่าผู้คนเหล่านั้นคงจะไม่มีปัญหาไขมันสูงในร่างกายอย่างแน่นอน

แต่ทว่าข้อเท็จจริงกลับไม่เป็นเช่นนั้น เพราะไขมันตามร่างกายกับไขมันในหลอดเลือดเป็นคน ละเรื่องกัน หลายคนที่มีพฤติกรรมดูแลตัวเองเป็นอย่างดี อาจพบว่ามีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงอย่างต่อเนื่องซึ่งสาเหตุหนึ่งของระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงนั้น เกิดจากสาเหตุทาง ‘พันธุกรรม’ ดังนั้นโรคคอเลสเตอรอลสูงในเลือดจึงไม่จำเป็นต้องเกิดจากพฤติกรรมเพียงอย่างเดียว หรือเกิดเฉพาะในคนที่ไม่ดูแลสุขภาพเท่านั้น

สาเหตุของการที่มีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงนั้น หลักๆ มี 2 ส่วน คือ 1) พฤติกรรมและการใช้ชีวิต เช่น กินอาหารที่มีคอเลสเตอรอลหรือไขมันอิ่มตัวสูงและ 2)สาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งความน่ากลัวของโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia หรือ FH) นั้น คือผู้ที่เป็นมักไม่มีอาการที่ผิดปกติและไม่ทราบว่ามีภาวะนี้ติดตัวมาตั้งแต่เกิด จนกระทั่งมามีอาการในวัยผู้ใหญ่ จุดนี้เองจึงทำให้คนจำนวนไม่น้อยที่กว่าจะรู้ตัวว่าเป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมก็มักล่วงเลยผ่านไปจนอายุมากแล้ว ทั้งที่โรคนี้ ทำให้คนเหล่านั้นมีระดับไขมันที่ไม่ดี (low-density lipoprotein-cholesterol: LDL-C) สูงตั้งแต่เกิด แต่คนส่วนใหญ่จะรู้ตัวก็ต่อเมื่อมีอาการตอนอายุ 40-50 ปี การที่มีระดับ LDL-C ในเลือดสูงเป็นเวลานาน และไม่ได้รับการดูแลรักษา ทำให้เกิดโรคของหัวใจและหลอดเลือดตามมา เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน หัวใจวายเฉียบพลัน หรือหลอด เลือดสมองตีบ ในเชิงระบาดวิทยา ความชุกของโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม อยู่ที่ 1:300 คนต่อประชากร 1 และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจที่ก่อนวัยอันควรที่พบได้บ่อยที่สุด เช่น ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด พบว่าในทุกๆ 30 คน จะมีผู้ที่เป็นโรคนี้ 1 คน ยิ่งกว่านั้นหากเป็นผู้ป่วยที่มีอายุน้อย โอกาสจะยิ่งเจอมากขึ้น คือทุก 15 คนที่มีโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย จะเป็นโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรมนี้ 1 คน

ในไทยยังสนใจไขมันสูงจากพันธุกรรมน้อย-ระบบตรวจวินิจฉัยยังมีช่องว่าง ในประเทศไทย โรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม ยังมีการรับรู้หรือให้ความสำคัญไม่มากนัก ทั้งในแง่ความตระหนักรู้ และการวินิจฉัยโรคที่ยังไม่มีแนวทางที่เป็นมาตรฐานทั่วโลก ในส่วนของประเทศไทยได้มีการจัดเก็บข้อมูลผู้ป่วยกลุ่มนี้อย่างเป็นระบบเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา ใน Thai FH Registry ซึ่งเกิดขึ้นจากเครือข่าย Thai FH Network ที่เป็นการรวมตัวกันของอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคต่อมไร้ท่อและโรคหัวใจทั่วประเทศกว่า 21 สถาบัน เพื่อทำทะเบียนผู้ป่วย เก็บข้อมูลทางคลินิกและทางพันธุกรรม ตลอดจนสร้างการรับรู้ของโรคดังกล่าว ในสังคมมากขึ้น และอายุรแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อที่เป็นผู้ริเริ่มและจัดตั้ง Thai FH Registry นี้ คือ ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์โขวิฑูรกิจ แพทย์สาขาต่อมไร้ท่อ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และเป็นนักวิจัยเครือข่ายวิจัยของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดย ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ ได้ศึกษาวิจัยเพื่อปิดช่องว่างของการวินิจฉัย และการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโครงการวิจัยต่อเนื่องที่ได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจาก สวรส. ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ไทยแลนด์(Genomics Thailand) พ.ศ. 2563-2567 โดยงานวิจัยได้ศึกษาลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม ถือเป็นการสร้างองค์ความรู้พื้นฐานที่สำคัญ และเป็นแนวทางการวินิจฉัยโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรมของไทยในอนาคต เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและดูแลรักษาอย่างทันท่วงที ป้องกันการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด ซึ่งเป็นสาเหตุอันดับหนึ่งของการเสียชีวิตของคนไทย

ข่าวประชาสัมพันธ์ทั่วไป   2026-07-08